MTHFR testi, ortaya çıkan bazı sağlık sorunlarının MTHFR mutasyonuyla ilişkili olduğu gözlemlenir ve bu sebepten dolayı bu test yapılmaya başlanmaktadır.
Başlarda MTHFR kelimesini okumakta güçlük çekmiş olsak da aslında bu kelimenin kısaltılmış halidir. Metilenetetrahidrofolat redüktazı anlamına gelmektedir. Bu durum yaygın görülmüş olan genetik mutasyonla alakalıdır.
Kanda yüksek düzeyde çıkmasıyla homosistein ve folat gibi diğer vitaminlerinde düşük değerlerin oluşumuna neden olur. Bu sebepten dolayı genetik mutasyon sebebi ile dikkat çeken bir konu haline geliyor. Ortaya çıkan bazı sağlık sorunlarının bu mutasyonla alakalı olduğu endişesinden dolayı testin yapımı gerçekleşir.
Yıllardan beri yaygın hale gelmesinden dolayı çok sık yapılan testlerden biri olmuştur. Mutasyonun değişkenlik gösterebileceği ve hastalıklara sebep olabileceğinden kaynaklı olarak mutlaka hastaya MTHFR testi, yapılmış olması gerekir.
MTHFR geninden kaynaklı olarak insanlarda bir ya da iki genli mutasyon görülebilir. Mutasyonlar değişkenlik gösteren durumlardır. İnsanlarda değişkenlik göstermesinden dolayı farklı şekillerde görülebilen durum haline gelmiştir.
İki mutasyonun oluşması durumunda ciddi sorunları beraberinde getirebilir ve çeşitli hastalıklara yol açabilir bir durumdur. Yapılan MTHFR testi, sonucunda bir veya iki genli mutasyon belirlenir.
İki gen mutasyonunda ciddi sağlık sorunlarının olduğuna işaret eder. Bu hastalıklar ruhsal olarak ortaya çıkabilir ve kişinin sosyal yaşam hayatını kötü şekilde etkiler.
Depresyon, şizofreni, bipolar bozukluğu, akut lösemi, sinir ağrısı, migren, kronik yorgunluklar ve ağrılar, erken yaşta yaşanan düşükler ve daha birçok hastalığı beraberinde getirebilir. İki genli varyantalı ya da mutasyonun görülmesi durumunda bu hastalıkların oluşma riskinde artış görülebilir.
Oldukça basit ve kısa süre içinde gerçekleştirilmiş olan test grubu arasına girer. Yapılan çalıışmalar sonucunda doğru analizlerin yapılması ve tedavi yöntemlerinin uygulanabilir olması için büyük rol oynar. Burada MTHFR testi, için hastadan alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir.
Total kan plazmanındaki homosistein konsantrasyonun değeri ölçülebilmesi için bu test ile gerçekleştirilmiş olur. Yapılan testte tespit sonucunda yüksek veya düşük seviyeli değerlere rastlamak mümkündür.
Testin yüksek seviye çıkması fibroblast ya da kırmızı kan hücreleri için gerçekleştirilmiş olan testlerin MTHFR ile alışılagelmiş aktivitesi saptanır. Yapılan bu yöntemin zaman alması ve genotipik saptama sağlayamadığından dolayı tercih edilmez.
Gerçekleştirilen MTHFR testi ile sadece kan numunesi alınması sonucunda işlem gerçekleştirilir. Yapılan işlem sonucunda genellikle raporun sonuçlanma süresi 15-20 gün arasında değişkenlik gösterir. Yapılan test için açlık veya tokluk durumu aranmadan gerçekleştirilir.
Ortaya çıkan bazı hastalıkların sebebi gizli gen mutasyonu olabiliyor. MTHFR geninde enzim fonksiyonlarının bozulmasına sebep olan durumlar mevcuttur. Bu gibi durumlarda vitamin, protein ve mineral gibi vücudun ihtiyaç duyduğu ve elzem olan unsurlar için aktif forma dönüşmesiyle birlikte olumsuz etkilenmelere sebep olur.
Sinir hücrelerindeki iletişimi sağlamaya çalışan nörotransmitterlerin ve hormonlardaki seviyelerin değişimi sağlanır. Bazı vakalarda ortaya çıkan kolesterol seviyesindeki yükselmeler, sindirim sistemi ve elektron sistemindeki değişkenlik ve beyin fonksiyonlarında oluşan bozulmalar gibi durumlar söz konusudur.
Ortaya çıkan MTHFR mutasyonun sağlık sorunlarının açığa çıkmasına sebep olan en önemli durum ise metilasyon denen biyokimyasaldır. Folat metabolizmasında meydana gelen bozulmalardır.
Metilasyon ve folat metabolizmasındaki işlemlerin yürütülebilir olması için MTHFR enzimi rol oynar. Bunun için bu durumu tespit edebilmek için MTHFR testi, yapılır.
MTHFR genindeki mutasyonlar bazı sağlık sorunlarına yol açar. MTHFR gen mutasyonunun günümüz şartlarında çok rastlanan bir durum haline gelmiştir. Pıhtılaşma sonucunda ortaya çıkabilen durumdur.
Damar tıkanıklığı, gebeliklerde görülen sık düşük ve ölüm olayları, rahim içinin gelişmesindeki gerilemeden kaynaklı olarak ortaya çıkan problemler, akciğer, kalp ve beyin gibi organlarda oluşan pıhtı bozukluklarıdır.
Böyle durumlarla karşı karşıya kalınması durumunda MTHFR testi, yapılmış olması gerekir. Erken yaşta görülen rahatsızlıkların ve gebelik sorunlarının ciddi sağlık hasarları oluşturabileceğini unutmamak gerekir. Bu yüzden mutlaka en kısa sürede testin gerçekleşmiş olması gerekir.
Ortaya çıkan belirtiler veya hastadan bulunun ciddi sağlık sorunları nedeniyle hasta vakit kaybetmeden MTHFR testi, yapmış olması gerekir. Bu test sonucunda erken teşhis konulması ve ciddi hasarların oluşumundan korunmuş olması gerekir.
Yapılan analizler sonucunda hastanın değerleri elde edilir. Bu değerler uzman hekim kontrolünde değerlendirilmesi gerekir ve uygun olan işlemlerin yapılmış olması gerekir.
Değerler hastadan hastaya değişkenlik gösterir ve bazılarında ciddi hasarlar oluşturur. Yapılan testler ve tahlillerin referans aralıkları mevcuttur. Bu referans aralığı yapılan testlere göre değişkenlik gösterebilir.
Sağlık alanlarında gerçekleştirilen MTHFR testi ve diğer testlerin tahlillerin güvenilir sonuç vermesi mümkündür. Yapılan testler ve tahliller sonucunda doğru bilgiye ulaşarak, uzman hekim tarafından tanı ve tedavi uygulamasına başlanır.
Doktorlar genellikle şüphelendikleri durumlardan sonra test ve tahlil ister. Acil ve ihtiyaç durumlarında bu işlemin özel hastanede gerçekleştirilmesi gerekir. Test hem kamu hem de özel hastanede yapılabilir.
Kamu hastanelerinde yapılan testlerin sonuçlanması ya da alınan randevuların ileri tarihte olmasından kaynaklı olarak gecikme yaşanabiliyor. Bu gecikmelerin yaşanmaması ve hızlı sonuç alabilmek için özel hastaneden yardım alınabilir.
Yapılan MTHFR testi, fiyatı hakkında ne yazık ki bilgi vermek mümkün değildir. Testin yapılacağı hastaneyle iletişime geçerek, fiyat bilgisi alınabilir. MTHFR testi fiyatları 2025 hakkında bilgi almak için bizlere hemen ulaşabilirsiniz.