Kromozom Analizi

Kromozom Analizi Nedir?

Kromozom analizi, kromozomların detaylı bir şekilde incelenmesi için yapılan testlerdir. Karyotip Analizi olarak da bilinir. Bu test kromozomlardaki özel durumların ortaya çıkmasına yardımcı olmaktadır. Bu test yapılırken kromozomlar üzerinde araştırma konuları şunları içerir. Bunlar;

  • Hemotolojik bozuklukların tespiti (kan hücreleri ve bağlı organlarda meydana gelen hastalıklar),
  • Genetik hastalıkların saptanması,
  • Lenfoid bozukluklarının belirlenmesi (Lenf dokusunda görülen bozukluklar),
  • Doğum kusurlarının tespit edilmesi ve kromozom anormalliklerinin tespitidir.

Bu tespitlerin yapılması ve rahatsızlığın sebebi ortaya çıkması için kromozom analizi yaptırılır. Karyotip analizi yaptıranlar arasında gebe bireyler de bulunabilir. Hamilelerde alınan amniyotik sıvı örneğinin incelenmesi sonucunda da kromozom testi yapılması mümkündür.  Bu test yapılmadan önce kromozom sayısı ve kromozom yapısı değerlendirilmektedir.

Değerlendirme işleminde eksik veya fazla kromozomlar, kromozom yapısındaki olağandışı durumlar aranır ve değerlendirilmeye alınırlar. Genetik olarak yatkın olan ve diğer aile büyüklerinde görülen rahatsızlıklar bu testin sonucu konusunda önceden hekimde bir fikir oluşmaktadır.

Kromozom Analizi Nasıl Yapılır?

Karyotip analizi, bireyin hücrelerinden örnek alarak yapılmaktadır. Bu hastanın DNA yapısında bulunan kromozomların elde edilen resmi eşleştirilir.  Bu eşleşmede ortaya çıkabilecek olan tüm anormalliklerin tespiti yapılır. Testin sonucunda bazı hastalık tanıları konulmaktadır. Bunlar;

  • Down Sendromu Karyotip Analizi: Down sendromu doğumda gelen genetik bir bozukluk olarak tanımlanır. Bebek henüz anne karnındayken bunun tanısını koymak mümkündür. Kromozom analizi sonucunda bebeğin Down sendromlu olduğu tespit edildiğinde ebeveynler danışmanlardan yardım almaları tavsiye edilir. Down sendromlu hastalarının diğer insanlardan farkı 21. Kromozomda gizlidir. Normal bireylerde bu kromozomdan 2 adet bulunur ancak Down sendromlu hastalarda 21. Kromozom 3 adettir ve bu şekilde doğmaktadırlar. Bu genetik bozukluğuna sahip olan bireylerde; zeka geriliği, gelişimleri ve fiziksel özellikleri yaşıtlarına göre farklılık göstermektedir.
  • Kapsamalı Karyotip Analizi: kapsamalı karyotip analizi, tüp bebek uygulamalarında kullanılan bir yöntem olarak bilinir. Tüp bebek uygulaması sırasında embriyolar rahme taşınır. Ancak taşınmadan önce embriyolar üzerinde bulunan 24 adet kromozom test edilir ve incelenir. Kapsamalı karyotip analiz sırasında belirli bir veya birkaç tane kromozom incelenmesi mümkün değildir. Bu incelemede Array Komperatif Genomik Hibridizasyon (aCGH) tekniği kullanılabilir. Bu teknik sayesinde kromozomların parçacıkları incelenebilir. Bu analiz, tıpta kullanılmaya başlandığından beri tespit edilemeyen bazı hastalıkların nedeni ortaya çıkmıştır. Hastalığın bazılarının genetik olduğunu ve anne veya babadan çocuğa geçtiği tespit edilebilmektedir.
  • Periferik Kanda Karyotip Analizi: Kromozom analiz için çok sık başvurulan yöntemlerden birisidir. Periferik kandan örnek alıp incelenir.

Başta devlet hastaneleri olmak üzere özel hastanelerde ve özel sağlık kliniklerinde genetik hastalıkları bölümünde yapılması mümkündür.

Doktor tarafından yapılan muayeneden sonra, doktorun şüphelendiği bir durum var ise testin yapılmasına karar verir. Ebeveynler, bebek hakkında ön bilgiye sahip olmak istiyorlarsa kromozom analizi ve diğer testleri yaptırmalarında bir sakınca yoktur.

Kromozom Analizi Neden Yapılır?

İleride genetik bir hastalığa neden olabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için kromozom analizi yapılmaktadır. Bu analiz laboratuvar tekniğidir. Karyotip analizi, bir heves uğruna ya da istek uğruna yapılacak bir test değildir. Muayeneden sonra doktor ciddi bir tanı koyduysa ve belirtiler görülüyorsa test yapılır.

Bu analizi yapmak için kişinin, boy kısalığı, organlarda orantısız olarak büyüme ve küçülme görülmesi, birden fazla organı etkileyen büyüme bozukluğu, bireyin ailesinde bir kromozom bozukluğu var ise kişide de görülmesi mümkündür ve kadınların 40 yaşından önce menopoz dönemine girmesi gibi durumlarda yapılabilir. Hastanın kök hücresinden alınan kandan test yapılır.

Kromozom Analizi Sonuçları Nasıl Olmalıdır?

Karyotip analizi bir diğer adıyla kromozom analizi için yapılan testlerde şu durumlarda bireylerin belirli bir rahatsızlığı var olduğu anlaşılır; Down sendromu için 46 kromozom yerine 47 kromozom olması, Klinefelter’s sendromu için fazladan 1 adet X kromozomu olması, Turnet sendromu için hastada 45 adet kromozom bulunmasıdır. Bu sonuçlar görülen kişilerde kromozom bozukluğu var anlamına gelmektedir ve test pozitif çıkar.

Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir?

Karyotip analizi endikasyonları bazıları şunlardır; ileri anne yaşı (35 yaş ve üzeri), anormal USG bulguları, biyokimyasal tarama testlerinde artan risk faktörü, kromozomal anormali çocuk öyküsü

Periferik Kanda Kromozom Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı?

Karyotip analizi testi sonuçlarına göre genetik bir hastalığın olup olmadığını tespit etmek mümkündür. Ancak yapılan eşli kromozom analizi testi şu sonuçlara dair net bir bilgi içermemektedir;

Hastalığın kişide ne zaman ortaya çıkacağını göstermez, bu duruma karşı bir hastalığın meydana gelip gelmeyeceği ve tespit edilen hastalığının şiddetidir. Test yapılması için hastadan tahminen 3 – 5 ml kan alınır. Yaklaşık 2 veya 3 hafta içerisinde sonuçlar çıkar ve hekim tarafından değerlendirip hasta bilgilendirilir.

Kromozom Analizi Yaptıranlar Kadınlar Kulübü

4 kez kimyasal gebelik yaşadım. Bana ve eşime kromozom analizi testi yapıldı eşimde bir problem yok ama benim test sonucum 46 XX, 21 ps+ çıktı hamile kalamama gibi bir sorun çıkar mı?

Bu testi yapmış olursam hamilelik süreci hakkında bilgi vermeye yardımcı olur mu?

Testi yaptırmış olan var mı aramızda, bu konuda bana bilgi verebilecek kimse var mı acaba? Gibi soruların cevaplarını bulabileceğiniz bir blog sitedir.

Kromozom Analizi Fiyatları 2021

Ne yazık kromozom analizi fiyatı hakkında kesin bir bilgi vermek mümkün değildir.  Dsqevlet hastanelerinde ve özel hastanelerde yapılan testler arasına fiyat farkı bulunuyor.

Bu konu hakkında detaylı bilgiye sahip olmak için ilgili sağlık kurumuyla iletişime geçiniz. Kromozom analizi fiyatları 2021 hakkında bilgi almak için bizlere hemen ulaşın.