Fetal DNA testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen, bebeğe ait hücresiz DNA parçacıklarının (cffDNA) annenin kanı aracılığıyla incelendiği bir tarama testidir. Bu test, doğrudan anne kanı üzerinden gerçekleştirilir; dolayısıyla amniyosentez ya da CVS (koryon villus biyopsisi) gibi girişimsel işlemlere kıyasla hiçbir şekilde bebeğe zarar verme riski taşımaz.
Bu test sayesinde başta trisomi 21 (Down sendromu), trisomi 18 (Edwards sendromu), trisomi 13 (Patau sendromu) olmak üzere çeşitli kromozomal bozukluklar yüksek doğrulukla taranabilir. Ayrıca bazı test türlerinde bebeğin cinsiyeti ve cinsiyetle ilişkili kromozomal hastalıklar da belirlenebilir.
Tarama testi plasenta içerinde bulunan bebeğin DNA yapısını incelemek üzere anneden alınacak kan örneği ile yapılır. Fetal DNA test, trizomi 21-18-13 ve olasılığı düşük genetik hastalıklara yönelik tarama verisi elde edilmesine olanak verir. Serbest fetal DNA’sında kromozom ölçümü kan testi ile yapıldığından bebek için risk teşkil etmez.
Fetal DNA testinin nasıl yapıldığını öğrenmek için hemen videomuzu izleyin:
Fetal DNA testi, genellikle belirli risk gruplarındaki hamilelere önerilmekle birlikte, isteğe bağlı olarak her gebeye uygulanabilir. Özellikle aşağıdaki durumlarda fetal DNA testi yapılması tavsiye edilir:
Bununla birlikte, bazı anne adayları yalnızca daha güvenilir sonuçlar elde etmek amacıyla da bu testi tercih edebilir.
Fetal DNA testi temel olarak kromozomal bozuklukları saptamak amacıyla kullanılır. En sık taranan anomaliler şunlardır:
Ancak unutulmamalıdır ki fetal DNA testi bir tanı testi değil, yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Sonuç pozitif çıktığında, tanının kesinleştirilmesi için invaziv tanı testlerine (amniyosentez gibi) başvurulabilir.
Tarama testlerini her gebelik için yapılması zorunlu olan, isteğe bağlı olan ve hekim gerekli görürse yaptırılması gerekenler olarak kategorize edilir. Fetal DNA test isteğe bağlı olarak, gebeliğin 10. Haftası itibari ile istenildiği zaman yapılabilir.
Plasenta içinde tek ya da çoklu fetal varlığı için fetal DNA test yapılabilir. Riskli gebelikler, 35 yaş altı gebelikler ve ailede down sendromu ya da genetik hastalık görülen gebelerde yapılması gereken bu durumlar haricinde isteğe bağlı yapılabilecek tarama testleri arasında fetal DNA test de bulunur.
Fetal DNA testi sonucu anne karnında bulunan fetal serbest DNA sının yüzdelik oranına bakılarak yorumlanır. Patolojik bulgu ve genetik hastalık oranını değerlendirmek için %4 ün üzerinde veri elde edilmiş olmalıdır.
Kromozomlarda normal olmayan bir durum olup olmadığına bu yüzdelik oran ölçüsünde bakılır. Tarama testleri tanı koymada tek başlarına yeterli olmamakla beraber fetal DNA test kromozomlar ve genetik hastalıklar konusunda ortalama %95 oranında bilgi edinimi sağlar.
Fetal DNA testi, özellikle trisomi 21 gibi durumlarda %99’a varan doğruluk oranına sahiptir. Diğer kromozomal bozukluklarda da yüksek güvenilirlik sunar. Ancak bu test, %100 doğruluk sağlamaz ve nadiren de olsa yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuçlar verebilir.
Bu nedenle fetal DNA testi sonucu “yüksek riskli” çıkan gebelere, sonucu kesinleştirmek için mutlaka tanı testi önerilir. Öte yandan sonuç “düşük riskli” çıktığında, çoğu durumda başka bir teste gerek kalmadan gebelik takip edilebilir.
Evet, fetal DNA testi ile bebeğin cinsiyeti de öğrenilebilir. Bu bilgi testin sonuç raporunda belirtilir. Erkek bebeklerde Y kromozomu varlığı araştırılırken, kız bebeklerde yalnızca X kromozomu saptanır. Cinsiyet bilgisi, testin kapsamına göre isteğe bağlı olarak raporlanabilir.
Ancak bazı ülkelerde etik nedenlerle erken cinsiyet belirleme yasaklanmış olabilir. Bu nedenle cinsiyet öğrenme talebinde bulunmadan önce bulunduğunuz ülkenin yasal düzenlemelerini dikkate almanız önemlidir.
Fetal DNA testi sonrasında anne adayının herhangi bir özel bakım yapmasına gerek yoktur. Kan alma işlemi son derece basit olduğu için günlük yaşantıya hemen dönülebilir. Test sonuçları alındıktan sonra kadın doğum uzmanı tarafından değerlendirilir ve gerekli görülürse ileri tetkikler planlanır.
Eğer test sonucu yüksek riskli çıkarsa, amniyosentez gibi kesin tanı testleri önerilir. Ancak sonuç düşük riskli ise, gebelik normal şekilde takip edilir. Testin ardından psikolojik destek ihtiyacı olan anne adaylarına danışmanlık hizmeti verilmesi de önerilir.
Fetal DNA testi ile geleneksel tarama testleri arasındaki temel fark, güvenilirlik oranıdır. Üçlü ve dörtlü testlerde doğruluk oranı %60-85 aralığında değişirken, fetal DNA testinde bu oran %99’a kadar çıkmaktadır. Ayrıca klasik testlerde yanlış pozitif oranı daha yüksektir ve birçok kadın gereksiz yere tanı testlerine yönlendirilir. Fetal DNA testi, bu riski önemli ölçüde azaltır.
Girişimsel testlerle (amniyosentez, CVS) kıyaslandığında ise en büyük avantaj, testin risksiz olmasıdır. Amniyosentez gibi testlerde düşük riski %0.1 ila %1 arasında değişebilirken, fetal DNA testi tamamen risksizdir.
Fetal DNA testi yasal olarak zorunlu değildir, ancak bazı durumlarda doktorlar tarafından şiddetle tavsiye edilebilir. Özellikle riskli gebeliklerde testin yaptırılması, hem bebek sağlığı açısından hem de ebeveynlerin bilinçli kararlar verebilmesi açısından oldukça önemlidir.
Anne adayının kararı, doktorun önerileri ve gebeliğin seyri birlikte değerlendirilerek testin yapılıp yapılmayacağına karar verilir.
Fetal DNA testi fiyatları, testin yapıldığı laboratuvara, testin kapsamına (yalnızca trisomiler mi, yoksa mikrodelesyonlar da dahil mi), teknolojisine ve raporlama süresine göre değişiklik gösterebilir. Ayrıca yurt dışı merkezli testlerde döviz kuru da fiyatlara yansıyabilir. Bazı kliniklerde hızlı sonuç seçeneği de ekstra ücretlendirilir. Fetal dna testi fiyatları 2025 hakkında bilgi almak için bize ulaşın.
Fetal DNA testinde otizm çıkmaz, çünkü bu test yalnızca belirli kromozom bozukluklarını ve genetik hastalıkları tarar. Otizm ise tek bir genetik mutasyonla değil, birçok genetik ve çevresel faktörün etkileşimiyle gelişir ve doğum öncesi testlerle tespit edilemez.
Fetal DNA testi yaptırmak, özellikle riskli gebeliklerde oldukça mantıklıdır. Bu test, anne kanındaki bebeğe ait DNA’yı analiz ederek Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozom anormalliklerini yüksek doğruluk oranıyla saptar. Test invaziv olmadığından, amniyosentez gibi işlemlere göre çok daha güvenlidir.
Fetal DNA testi ile NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) aynı testi ifade eder. Her iki terim de anne kanından alınan örnekle yapılan genetik taramayı anlatır. “NIPT” daha çok kullanılan terimdir, ancak “fetal DNA testi” halk arasında daha yaygın şekilde bilinir.
Bu test ile bebeğin göz rengi belirlenemez. Fetal DNA testi yalnızca tıbbi amaçlı genetik bilgileri inceler; göz rengi, saç rengi gibi estetik özellikleri belirlemez. Bu tür bilgiler, farklı ve daha detaylı genetik analizlerle öğrenilebilir, fakat klinik olarak rutin değildir.